《柳叶刀-数字医疗》（The Lancet Digital Health）发表中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心张寅教授团队的一项研究，旨在开发一个人工智能辅助模型，该系统有助于快速、稳健地促进甲状腺结节的细胞诊断，增强细胞病理学家的诊断能力。此外，它也能为缓解细胞病理医生的短缺提供潜在解决方案。

背景

通过细针穿刺（FNA）细胞病理学准确诊断良性和恶性甲状腺结节对于正确的临床治疗干预至关重要。然而，细胞病理诊断耗时且经验丰富的细胞病理学家常常短缺。亟需可靠的辅助工具来提高细胞病理诊断的效率和准确性。我们的研究旨在依据《甲状腺Bethesda报告系统》开发并测试一个用于甲状腺细胞病理诊断的人工智能辅助系统。

方法

共使用4037名患者的11254张全切片成像（WSI）来训练深度学习模型。细胞窗级由细胞病理学家根据第二版（2017版）的Bethesda系统（甲状腺细胞病理学报告（TBSRTC）指南）进行手动标注。采用来自四个医疗中心2914名患者的5638张WSI作为验证数据集。招募了469名患者的537个WSI进行人工智能（AI）模型性能的前瞻性研究。训练和验证的队列是在2016年1月1号到2022 年8月1号之间招募的，而前瞻性数据集是在2022年8月到2023年1月之间招募的。我们的AI模型的性能估计为受试者工作特征曲线下面积(AUROC)、敏感性、特异性、准确性、阳性预测值（PPV）和阴性预测值（NPV）。主要结果是该模型辅助甲状腺结节细胞诊断中的预测灵敏度和特异度。

结果

TBSRTCIII+的AUROC（区分良性病变和TBSRTCIII、IV、V和VI）在中山大学孙逸仙纪念医院（SYSMH）的内部验证中为0.930（95% CI: 0.921-0.939），在佛山市第一人民医院（FPHF）、四川省肿瘤医院及研究所（SCHI）以及广州医科大学第三附属医院（TAHGMU）三家外部验证中分别为0.944（95% CI: 0.929-0.959）、0.939（95% CI: 0.924-0.955）、0.971（95% CI: 0.938-1.000）。TBSRTCV+的 AUROC（区分良性病变和TBSRTCV和VI）在SYSMH的内部验证中为0.990（95% CI: 0.986-0.995），在FPHF、SCHI和TAHGMU三家外部验证中分别为0.988（95% CI: 0.980-0.995）、0.965（95% CI: 0.953-0.977）、0.991（95% CI: 0.972-1.000）。在中山大学孙逸仙纪念医院的前瞻性研究中，TBSRTCIII+和TBSRTCV+的AUROC分别为0.977和0.981。值得注意的是，在人工智能的辅助下，初级病理医生诊断的特异性从0.887（95% CI: 0.844-0.922）提高到了0.993（95% CI: 0.974-0.999），准确度也从0.877（95% CI: 0.846-0.904）提高到了0.948（95% CI: 0.926-0.965）。共收集了186例具有BRAF基因突变信息的意义不明确的细胞非典型病变（AUS）样本，共有43例携带BRAFV600E突变的标本中，其中91%（39/43）的样本被 AI 模型识别为恶性。

解释

本研究中，我们开发了一个人工智能辅助模型，名为“甲状腺WSI图块导向集合识别系统”（ThyroPower），该系统有助于快速、稳健地促进甲状腺结节的细胞诊断，增强细胞病理学家的诊断能力。此外，它也能为缓解细胞病理医生的短缺提供潜在解决方案。